Un’innovativa terapia genica ha portato a risultati straordinari nel ripristino della vista in quattro bambini affetti da una grave forma di distrofia retinica. Questi piccoli pazienti, che precedentemente erano in grado di percepire solo luci e ombre, hanno mostrato miglioramenti significativi nella loro capacità visiva. Questo è il primo caso documentato in cui una malattia, nota per essere una delle principali cause di cecità in età pediatrica, è stata parzialmente curata. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Lancet.
Una malattia rara e ingiusta
I bambini coinvolti nella ricerca soffrono di amaurosi congenita di Leber (LCA), una condizione genetica rara che colpisce la retina, la parte dell’occhio responsabile della conversione degli stimoli luminosi in segnali nervosi. Questa malattia si manifesta nei primi sei mesi di vita e colpisce circa 3 bambini ogni 100.000 nati. LCA rappresenta una percentuale significativa delle distrofie retiniche congenite, incidendo su 10-18% dei casi e causando un grave deficit visivo fin dal primo anno di vita. Tutti e quattro i partecipanti allo studio erano stati legalmente classificati come non vedenti prima dell’intervento.
Un intervento innovativo
Il trial clinico è stato condotto dai ricercatori dell’Istituto di Oftalmologia dell’University College London. I piccoli pazienti, di età compresa tra uno e due anni e provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia, sono stati operati nel 2020 presso il Great Ormond Street Hospital di Londra. L’intervento, effettuato in laparoscopia e della durata di un’ora, ha previsto l’iniezione di copie sane del gene AIPL1, responsabile della malattia, direttamente nella retina dei bambini.
Per trasmettere il gene sano, i ricercatori hanno utilizzato un vettore virale, un virus reso innocuo capace di rilasciare materiale genetico nelle cellule. Una volta inserito, il gene sano ha migliorato la funzionalità dei fotorecettori, le cellule sensibili alla luce della retina, consentendo loro di lavorare in modo più efficiente e di sopravvivere più a lungo.
Risultati sorprendenti
Per minimizzare i rischi di effetti collaterali, l’intervento è stato effettuato su un solo occhio per ogni bambino. Tuttavia, i risultati sono stati sorprendenti: già dal primo mese post-operatorio, i piccoli hanno iniziato a reagire attivamente alla luce, mostrando segni di fastidio. Oggi, a quattro anni dall’intervento, sono in grado di distinguere giochi a distanza che prima non avrebbero notato nemmeno a pochi centimetri. Alcuni di loro sono persino riusciti a scrivere e disegnare, segno di un recupero notevole delle capacità visive.
È da notare che la vista nell’occhio non trattato ha subito un deterioramento, evidenziando l’importanza dell’intervento precoce.
Prospettive future
Il team di ricerca londinese ha intenzione di monitorare i pazienti per valutare la durata degli effetti della terapia. È possibile che in futuro possano necessitare di ulteriori interventi simili, ma il fatto di aver iniziato il trattamento in così tenera età offre un vantaggio significativo. Intervenire tempestivamente è cruciale, poiché l’ipovisione nei bambini può avere ripercussioni gravi sullo sviluppo cognitivo. Dall’inizio del 2020, altri sette bambini hanno ricevuto lo stesso trattamento presso l’Evelina London Children’s Hospital, ampliando così le speranze per una cura efficace di questa malattia devastante.